Avances en enfermedades neurodegenerativas

Introducción

El término enfermedades neurodegenerativas agrupa más de 600 patologías diferentes, entre las que destacan por su prevalencia y gravedad el alzhéimer y otras causantes de demencia, el párkinson, la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la enfermedad de Huntington¹ (Ver Cuadro 1). El riesgo de padecer algunas de estas enfermedades sube exponencialmente con la edad, por lo que el aumento de la esperanza de vida traerá un incremento de casos. Así, se prevé que la población global con demencia prácticamente se triplique en el año 2050, mientras que, en España, se espera un crecimiento del 83 %, hasta superar el millón y medio de casos². Además, por razones que todavía se desconocen, el párkinson es probablemente la enfermedad neurodegenerativa que más ha aumentado su incidencia en las últimas décadas³ y se prevé que los casos se dupliquen para 2030⁴. En cuanto a la ELA, se estima que el número de pacientes subirá un 69 % a nivel mundial para 2040⁵.

Todas estas patologías tienen en común que son  crónicas y cursan con una disfunción progresiva del sistema nervioso¹. Las neuronas del cerebro y la médula espinal sufren cambios que provocan su funcionamiento anormal y, finalmente, muerte celular⁶.  Cada enfermedad se caracteriza por afectar inicialmente tipos neuronales diferentes, lo que causa síntomas diferenciales¹. Aunque se inician en una región concreta, con el paso del tiempo se extienden gradualmente por todo el sistema nervioso⁷. En las primeras fases, los síntomas suelen ser leves y pasar desapercibidos. Sin embargo, cuando el deterioro neuronal progresa, estos se agravan y generan discapacidad⁶. Actualmente, estas enfermedades son incurables y acortan la esperanza de vida de quienes las padecen⁶. De hecho, suponen una preocupación para una mayoría de la población española, que las considera un problema de salud grave o muy grave⁸. Además, fueron la causa más frecuente entre las personas a las que se practicó la eutanasia (117 fallecidos) en 2022. Dentro de este grupo, el 41,9 % sufrían ELA, el 11,1 %, esclerosis múltiple y el 8,5 %, la enfermedad de Parkinson⁹.

En este contexto, el personal experto considera necesario y urgente planificar políticas públicas para la adaptación de los sistemas sociales y sanitarios a esta epidemia silenciosa². Sin embargo, por el momento, no hay un plan europeo establecido. Por su parte, la Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud data de 2016 y está en proceso de evaluación¹. Y el Plan Integral de Alzheimer y otras Demencias termina este año¹⁰, con falta de dotación presupuestaria y de impacto, según la comunidad de expertos.

Neurodegenerativas más prevalentes

Descripción de las enfermedades

Enfermedad de Alzheimer y otras demencias

Con datos de 2019, se estima que en España hay entre 734.000 y 937.000 casos de demencia². Es el trastorno neurodegenerativo más frecuente, afecta a mayor número de mujeres que de hombres² y su incidencia aumenta a partir de los 65-70 años de manera exponencial, aunque puede aparecer en personas más jóvenes¹.

El término demencia se utiliza para referirse a un grupo de síntomas, que incluyen dificultades de memoria y lenguaje o pérdida de las habilidades para resolver problemas en un grado que impide a la persona tener una vida autónoma e independiente²².

Las enfermedades que producen deterioro cognitivo y síntomas conductuales que, en una fase final, desembocan en demencia incluyen el alzhéimer, la causa más frecuente, y otras patologías relacionadas, como la degeneración de los lóbulos frontales y temporales (que inicialmente produce síntomas conductuales o de lenguaje) o la demencia con cuerpos de Lewy (que afecta al córtex posterior y provoca síntomas cognitivos, conductuales y motores) ²².

El alzhéimer es responsable de entre el 60 y el 80 % de los casos de demencia^1,22. Comienza a manifestarse con olvidos cotidianos y persistentes de lo aprendido recientemente, además de algunos problemas sutiles de lenguaje o pensamiento²². Si sigue progresando, puede hacerlo a distinto ritmo²³ hasta desembocar en una demencia que ocasiona cada vez más dificultades para vivir de manera independiente y que puede derivar en confusión, agitación, cambios en la personalidad y en el carácter, dificultades para reconocer a familiares, incontinencia y, en las etapas más graves, problemas para moverse, tragar y la necesidad de cuidados continuos²².

Enfermedad de Parkinson

El párkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, con un importante número de afectados no detectados²⁴ y estimaciones de entre 150.000 y 300.000 pacientes en España^25–27. Los casos en hombres duplican a los de mujeres, y, además, experimentan un inicio más temprano^1,3,28. Aunque la prevalencia aumenta a partir de los 70 años²⁵, el 25 % de los pacientes tienen menos de 65 años y entre el 5-10 % son menores de 50³.

Hay varios tipos de párkinson, con manifestaciones heterogéneas, pero, en general, se caracteriza por una combinación de temblor de reposo, lentitud, reducción de la expresión facial y rigidez muscular que, al inicio, se limitan a una parte del cuerpo²⁹. Entre los primeros síntomas, especialmente en pacientes de edades más avanzadas, pueden encontrarse otros trastornos, como el estreñimiento, la pérdida de olfato, el sueño agitado, la apatía o la depresión³⁰. Aunque la velocidad de avance de la enfermedad varía en cada persona y los tratamientos mejoran los síntomas, el progreso de la patología durante décadas resulta en un proceso crónico que afecta a múltiples sistemas³¹. Puede derivar en problemas del habla, dificultades para la marcha y el equilibrio, problemas de sueño y, finalmente, problemas cognitivos y demencia, con otras complicaciones asociadas al propio envejecimiento del paciente³².  

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Por su parte, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera en incidencia tras las demencias y el párkinson¹, con 1,71-1,89 casos por cada 100.000 personas en Europa y Norteamérica³³ y una prevalencia en España de 6,1 casos por cada 100.000 habitantes³⁴. En esta línea, se estima que en España se diagnostican 900 nuevos casos anualmente³⁵. Debido a la baja esperanza de vida, las cifras de afectados no son tan altas como en otras enfermedades, pero se calcula que entre 4.000 y 4.500 personas conviven con esta enfermedad³⁵. Aunque hay casos en personas jóvenes, se presenta de media a los 65 años³⁴, más frecuentemente en hombres^33,36. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que puede resultar en parálisis y afectar a las extremidades, la deglución, la capacidad para toser,  la comunicación y  la respiración, aunque los sentidos y los músculos de los ojos funcionan con normalidad³⁷. Además, causa deterioro cognitivo y demencia en una parte de los pacientes³⁸. La mayoría fallecen entre 3 y 5 años tras el inicio de los síntomas por fallo respiratorio, aunque entre un 10 y un 20 % de los pacientes sobrevive más de 10 años³⁹.  

Enfermedad de Huntington

Otra de las enfermedades neurodegenerativas graves más prevalentes es la enfermedad de Huntington. En Canadá y otras poblaciones de ascendencia europea la prevalencia ronda las 12 personas por cada 100.000^40–42. Aunque en España no hay estudios, se estima que hay más de 4.000 afectados y 15.000 personas en riesgo de haber heredado la mutación patológica de algún progenitor^43,44. Suele comenzar entre los 30 y los 50 años, con síntomas inespecíficos y heterogéneos, como sentirse más torpe o estar más irritable⁴⁵. Avanza de manera inexorable⁴⁶ y, con el tiempo, se desarrollan síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos, como movimientos involuntarios (corea)  o poco precisos, problemas para planificar y concentrarse, y cambios en el comportamiento, que pueden derivar en frustración, apatía, depresión e ira⁴⁷. En etapas avanzadas se necesitan más cuidados y pueden aparecer nuevos síntomas como rigidez, dificultad para tragar, pérdida de peso, dificultad para comunicarse y demencia⁴⁵.

Esclerosis múltiple

Aunque la esclerosis múltiple tiene su origen en la desregulación de algunos tipos celulares del sistema inmunitario, también induce neurodegeneración. Por eso, está incluida en la Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas y en este informe¹.

La edad media de inicio de esta patología es de 32 años y afecta al doble de mujeres que de hombres^48,49. En España, más de 58.000 personas la padecen, con una prevalencia de 123 enfermos por cada 100.000 habitantes⁴⁹. Se conoce como la enfermedad de las mil caras por su heterogeneidad en síntomas y progreso, aunque algunas de las manifestaciones más representativas son los problemas de visión, la pérdida de fuerza en las extremidades o en la mitad del cuerpo, hormigueos, la dificultad para caminar, mareos, la falta de coordinación, problemas para controlar los esfínteres y fatiga⁵⁰.

Patología: qué pasa en las neuronas de las personas enfermas.

En todos estos trastornos se producen distintos fallos a nivel celular que aún se están investigando (Ver Cuadro 2).

Enfermedad de Huntington

Tiene su origen en la mutación de un único gen, el de la huntingtina⁵¹. Si se ha heredado una copia del gen alterado de alguno de los padres, la enfermedad se desarrollará en todos los casos. La mutación genera una proteína patológica, más larga de lo habitual, donde un único aminoácido está repetido un mínimo de 36 veces⁴⁶. Esta proteína mutada no logra alcanzar la estructura habitual y se agrega, lo que causa la muerte de las neuronas del cuerpo estriado y después atrofia otras regiones cerebrales⁴⁶. Los hijos de progenitores con esta patología tienen un 50 % de posibilidades de desarrollar la enfermedad, independientemente de su sexo⁴⁰.

Enfermedad de Parkinson

Una de las proteínas involucradas es la alfa-sinucleína, (Ver Cuadro 2), que forma agregados junto con otras proteínas (cuerpos de Lewy) y causa toxicidad y muerte celular, especialmente de las neuronas de la sustancia negra cerebral que producen dopamina²⁸. Los bajos niveles de este neurotransmisor causan problemas en la transmisión sináptica y una desconexión entre el cerebro y otras partes del cuerpo, lo que provoca una pérdida del control de los movimientos y otras dificultades. La extensión de la patología a otras regiones cerebrales se asocia con otros síntomas, incluida la demencia^22,52.

Enfermedad de Alzheimer

El mecanismo más aceptado hasta el momento para explicar el alzhéimer es la hipótesis amiloide⁵³, que postula que la enfermedad se desencadena por la agregación de proteína beta-amiloide⁵⁴ (Ver Cuadro 2). Los agregados, fuera de las neuronas, perturban las conexiones neuronales y forman estructuras dañinas de mayor tamaño, como fibrillas y, finalmente, placas⁵³. Tratando de limpiar las placas y los restos de neuronas muertas, las células inmunitarias se congregan alrededor de las neuronas afectadas y liberan sustancias inflamatorias que pueden contribuir a la pérdida de sinapsis⁵³ y a establecer inflamación crónica²². Un evento posterior es la agregación en ovillos de otra proteína mal plegada, denominada tau, en el interior de las neuronas⁵³. Aunque la pérdida neuronal del alzhéimer afecta primero a regiones como el hipocampo, implicadas en la memoria, después afecta al neocórtex, responsable del lenguaje, el razonamiento y el comportamiento social. Más adelante, el daño se extiende a otras áreas, lo que produce el encogimiento del cerebro⁵⁵.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Las causas de la ELA aún están siendo investigadas. Por el momento, se ha observado la agregación de distintas proteínas, entre ellas TDP-43 y SOD1, capaces de extender el daño de una célula a otra^7,56. Estas dañan principalmente las neuronas motoras y también afectan a otras células del sistema nervioso⁷.

Esclerosis múltiple

Se trata de una enfermedad del sistema nervioso central mediada por la activación aberrante del sistema inmune: las células defensivas entran en el cerebro e inducen una cascada inflamatoria que resulta en pérdida de mielina y daño y muerte neuronal que se amplifica a lo largo de los años⁵⁷. Como resultado, se producen cicatrices (placas de esclerosis) y problemas en la transmisión de impulsos nerviosos⁵⁸.

Causas y factores de riesgo

En la mayor parte de los casos, denominados esporádicos, las causas de las enfermedades neurodegenerativas son un cóctel de cuatro factores relevantes: la genética, el ambiente, el estilo de vida y la interacción de todos ellos a lo largo del tiempo^3,33,78. Mientras que el componente genético es en gran medida estable, el ambiente y el estilo de vida están en continuo cambio. Por esta razón y la dificultad de acceder al cerebro, actualmente es difícil evaluar los factores ambientales potencialmente causantes o protectores que tuvieron un efecto en determinado momento o se acumularon con el paso de los años según la interacción con la genética de cada persona³. En las siguientes secciones repasamos lo conocido hasta ahora sobre el papel de estas variables en el riesgo de desarrollar patologías neurodegenerativas.

Aunque la mayor parte de casos son esporádicos, en algunas patologías, como el alzhéimer, el párkinson o la ELA, determinadas variantes genéticas son responsables de un pequeño porcentaje de casos denominados de origen familiar, que afectan a personas más jóvenes.

Factores genéticos

Excepto para la enfermedad de Huntington, ocasionada por mutaciones en un único gen, las causas genéticas de las enfermedades neurodegenerativas son complejas, heterogéneas y no se conocen en su totalidad⁵¹.

Enfermedad de Alzheimer

Actualmente, se conocen 75 genes que influencian el riesgo de padecer alzhéimer esporádico y otras demencias relacionadas, aunque no determinan necesariamente que se desarrolle la patología⁷⁸. Entre ellos, la variante más importante es la E4 del gen APOE, que no se expresa en las neuronas sino en otras células del sistema nervioso y multiplica el riesgo de desarrollar la enfermedad entre 3 y 12 veces^22,79,80.

Por su parte, el alzhéimer familiar se transmite de padres a hijos, genera problemas de memoria, demencia de inicio más temprano^81,82 y tiene un origen genético distinto que suele afectar directamente a las neuronas⁸³. Aunque menos de un 1 % de los pacientes padecen alzhéimer familiar, una de las poblaciones afectadas más grandes se encuentra en Colombia⁸¹. Su estudio ha permitido encontrar 2 combinaciones genéticas protectoras que retrasan el inicio de la enfermedad hasta 20 años en personas portadoras de las mutaciones patológicas^82,84. Se espera encontrar nuevas variantes genéticas que confieran resiliencia al declive cognitivo y la demencia y desarrollar tratamientos que permitan trasladar esta protección también a los afectados de alzhéimer esporádico⁸⁵.

Enfermedad de Parkinson

Se conocen 90 variantes genéticas que solo explican entre el 16 y el 36 % del riesgo de padecer párkinson esporádico, lo que delata las lagunas en la comprensión de las causas de la enfermedad⁸⁶. Por otro lado, las mutaciones en un puñado de genes son responsables directas del párkinson familiar, que supone solo un 3-5 % de los casos totales^3,87–90. Estas mutaciones hereditarias se traducen en un inicio temprano de los síntomas, típicamente en menores de 40 años³.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Por su parte, se cree que los casos de ELA familiar corresponden tan solo a un 10-20 % del total, por lo que la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes de la enfermedad³³. Se sabe que los genes capaces de inducir ELA familiar son más de 40 y tienen también un papel como factores de riesgo en las formas esporádicas³³.

Esclerosis múltiple

El peso de la genética en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple se cifra en un 25 %⁹¹. En la actualidad, se conocen 236 variantes que aumentan el riesgo de padecer esclerosis múltiple. Aunque ninguna es suficiente ni necesaria para causar la enfermedad, todas contribuyen al riesgo de desarrollarla⁹². Además, recientemente se ha identificado una variante genética que se asocia a las formas más graves de la enfermedad⁹³.

Factores ambientales

Aunque evaluar el peso de los factores ambientales y su interacción con la genética de cada paciente es complicado y todavía se necesitan más estudios³, algunos factores ambientales y hábitos de vida se asocian con una modificación del riesgo de desarrollar estas patologías. En la otra cara de la moneda, el principal factor de riesgo no modificable es la edad, aunque las enfermedades neurodegenerativas no son una consecuencia normal del envejecimiento⁶⁰.

Enfermedad de Alzheimer y otras demencias

Las lesiones características del alzhéimer empiezan a desarrollarse en el cerebro unos 20 años antes del inicio de los síntomas⁹⁴, lo que supone una ventana de oportunidad para influenciar el curso de la enfermedad y retrasar su aparición²².

Una comisión de expertos internacionales en prevención de la demencia, intervención y cuidado indica que hay 12 factores potencialmente modificables a los que se puede atribuir un 40 % del riesgo⁹⁵. Los que cuentan con mayor evidencia científica son (entre paréntesis se indica el porcentaje de reducción de la prevalencia de demencia si se elimina este factor): tener un menor nivel educativo en las primeras etapas de la vida (7 %), padecer pérdida de audición (8 %), traumatismos en el cerebro (3 %), hipertensión (2 %), obesidad (1 %) o el consumo excesivo de alcohol en la población de mediana edad (1 %), así como fumar (5 %), sufrir depresión (4 %), aislamiento social (4 %), diabetes (1 %), la inactividad física (2 %) o estar expuesto a la contaminación del aire⁹⁶ en etapas tardías de la vida (2 %)⁹⁵.

Estas asociaciones no implican causalidad y algunos expertos señalan que modificar el estilo de vida no ha dado siempre el resultado esperado⁹⁷. Sin embargo, otros estudios de intervención han tenido resultados exitosos⁹⁸ y se están repitiendo en distintos países de todo el mundo⁹⁹. Además, la incidencia de demencia parece haber disminuido en los últimos años en los países más ricos, lo que se atribuye a un mayor nivel educativo y al mejor control del riesgo cardiovascular^22,95. Estas evidencias sugieren que algunas de las variables citadas sí pueden ser causa de demencia y no una mera asociación⁹⁵.

El personal experto señala que, aunque aún es necesario seguir investigando, es positivo abordar los factores de estilo de vida que se asocian con la demencia y no retrasar las recomendaciones, que además aportan beneficios en otras áreas de la salud⁹⁵. También indican la necesidad de implementar programas específicos, con instrucciones concretas de dieta y ejercicios físicos e intelectuales para aumentar la adherencia a las recomendaciones y que el usuario sepa cómo ponerlas en práctica. Además, resaltan la importancia de controlar la hipertensión en etapas intermedias de la vida.

En este sentido, un modelo de simulación estima que modificar los hábitos relacionados con factores cardiovasculares podría resultar en una disminución de la prevalencia de la demencia en España de un 9 %, lo que se traduciría en 100.000 casos menos y un ahorro de 4.900 millones de euros para 2050¹⁰⁰.

Enfermedad de Parkinson

Para el párkinson, la asociación con más peso, que incluso ha servido para establecer modelos animales de la enfermedad¹⁰¹, es la exposición a contaminantes ambientales⁹⁶, como el herbicida paraquat, el pesticida rotenona o el tricloroetileno, que se usa en la limpieza de metales^3,30. Además, el consumo fortuito de la neurotoxina MFTP, producida accidentalmente durante la síntesis clandestina de opioides, fue causa directa y abrupta de lesión en la sustancia negra, lo que remeda la enfermedad de Parkinson^29,102. En cambio, fumar parece ser un factor protector contra la enfermedad^28,103 y se asocia a una edad más tardía de inicio de la patología¹⁰⁴. Al mismo tiempo, el consumo de tabaco correlaciona con la mayor gravedad de algunos síntomas, que también se asocian a la edad y larga evolución del párkinson¹⁰⁵. Por otro lado, el parkinsonismo inducido por ciertos fármacos, como algunos antipsicóticos, antidepresivos o procinéticos, es reversible cuando se retira la medicación¹⁰⁶, lo que según el personal experto permite ahorrar recursos especializados si esta situación se detecta en atención primaria. Por último, cabe destacar que también se han asociado al párkinson los traumatismos cerebrales^3,107,108.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

El consumo de tabaco puede llegar a duplicar el riesgo de desarrollar ELA respecto a los no fumadores^109–112. Además, aunque hay evidencias contradictorias, algunos estudios apuntan a la actividad física extenuante¹¹³ y al colesterol en sangre como factores de riesgo¹⁰⁹, así como a algunos contaminantes³³.

Enfermedad de Huntington

La única forma de evitar la enfermedad es seleccionar los embriones no portadores de la mutación en casos con antecedentes familiares conocidos^114,115.

Esclerosis múltiple

En 2022, un estudio que siguió a más de 10 millones de militares del ejército estadounidense durante 20 años detectó que la infección por el virus Epstein-Barr, causante de la enfermedad denominada mononucleosis infecciosa, aumentaba en 32 veces el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple¹¹⁶. Aunque la infección por este virus es muy común en la población general y no causa mayores problemas, su presencia parece ser necesaria para que la esclerosis múltiple se desencadene en las personas genéticamente predispuestas¹¹⁷. Se trabaja ya en dos vacunas^118,119, aunque el personal experto opina que es necesario comprender mejor cómo la infección desencadena la enfermedad. Otros factores que aumentan el riesgo de esclerosis múltiple parecen ser el déficit de vitamina D, fumar o la obesidad juvenil^120,121. Por el contrario, un mayor nivel educativo parece ser un factor protector⁹³.

Diagnóstico

Infradiagnóstico

En las enfermedades neurodegenerativas, a menudo los pacientes no reciben un diagnóstico de manera temprana.

Se estima que globalmente el 75 % de los enfermos de demencia no están diagnosticados¹²², entre otros motivos por la falta de conciencia sobre este síndrome, por el estigma social, o por la escasez de especialistas y de recursos sanitarios^123,124. En España, en un estudio de población se observó que solo el 30 % de personas con demencia habían sido previamente diagnosticadas por los servicios sanitarios¹²⁵. Aunque estos datos son antiguos, la Sociedad Española de Neurología estima que, en la actualidad, más del 50 % de los casos leves siguen sin diagnosticar¹²⁶, cifra que podría ascender al 90 %¹⁰. Otros estudios indican que, en el momento del diagnóstico, una mayoría de pacientes se encuentra ya en un estado de demencia moderada¹⁰, pero la comunidad médica opina que este aspecto ha mejorado en los últimos años.

En cuanto a la ELA, a menudo es difícil detectar la enfermedad de manera temprana, ya que al inicio puede confundirse con otras patologías más frecuentes, lo que hace que los pacientes no sean derivados al neurólogo³³. Algo similar ocurre con el párkinson, ya que el diagnóstico actualmente solo se basa en la valoración clínica, lo que subraya la importancia de la valoración del especialista³. Aunque el personal médico indica que la situación en España es mejor, una encuesta en Reino Unido identificó que el 26 % de los pacientes de párkinson habían recibido un diagnóstico erróneo¹²⁷.

Aunque recibir el diagnóstico de una enfermedad neurodegenerativa para la que todavía no hay cura supone un serio revés personal y familiar¹²², los neurólogos subrayan los beneficios del diagnóstico temprano. Uno de los principales es el acceso a tratamientos efectivos para mejorar los síntomas, así como a intervenciones no farmacológicas o, en el caso de la esclerosis múltiple, frenar la enfermedad (ver la sección Tratamiento). Los tratamientos serán más efectivos si se aplican en el momento óptimo del curso de la patología^121,128. Además, el diagnóstico ofrece respuestas al paciente, evita visitas adicionales y puede ayudar a pronosticar mejor el desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, un deterioro cognitivo leve causado por algunos medicamentos psicoactivos, problemas vasculares, etc. (no por alzhéimer) puede estancarse o ser reversible^22,129. Se calcula que diagnosticar estos trastornos antes de que conduzcan a la demencia puede ahorrar costes de salud y cuidados de larga duración que en Estados Unidos se cifran en 7 billones de dólares²². El diagnóstico también abre la puerta a participar en ensayos clínicos, con nuevas oportunidades terapéuticas, y a una evaluación más eficaz de los tratamientos¹³⁰. Por otro lado, permite organizar cuidados de larga duración y prepararse legalmente para las fases más avanzadas de la enfermedad¹²².

Métodos diagnósticos

Para detectar el deterioro cognitivo se realiza una historia clínica completa y una valoración neuropsicológica a través de pruebas de memoria, atención, orientación, lenguaje o resolución de problemas¹³¹. Estas ayudan a detectar el deterioro cognitivo y las alteraciones conductuales de manera objetiva y pueden apuntar qué regiones del cerebro están más afectadas y sugerir la causa¹³¹. El neuropsicólogo también es fundamental para diseñar con otros profesionales un plan de atención personalizado¹³².

Diagnosticar la causa del deterioro cognitivo requiere un estudio más detallado. Algunas pruebas complementarias, como los análisis de sangre o la imagen cerebral, ayudan a descartar causas secundarias o potencialmente tratables de deterioro cognitivo (deficiencia de la vitamina B12, tumores, lesiones vasculares, enfermedades infecciosas, etc. que también son causa de deterioro cognitivo)¹²³. Asimismo, la neuroimagen puede informar sobre los patrones de atrofia cerebral y sugerir el origen del cuadro cognitivo¹³³.

Si se sospecha que la causa del deterioro cognitivo es el alzhéimer, este puede diagnosticarse tras la exploración clínica con una punción lumbar para extraer líquido cefalorraquídeo y analizar varios biomarcadores que delatan la presencia de la patología en el cerebro^134,135. Esta técnica es sencilla, barata y causa muy pocos efectos secundarios, pero requiere personal especializado y organización^123,133. Otra opción es la tomografía por emisión de positrones (PET de amiloide), una técnica no invasiva que también diagnostica eficazmente¹³³, aunque es una prueba más costosa¹²³.

Por otra parte, el acceso a la evaluación neuropsicológica y a las pruebas diagnósticas es desigual entre comunidades autónomas^10,136. El personal experto apunta que, si llegan terapias capaces de frenar estas enfermedades, el Sistema Nacional de Salud tendrá que dotarse de medios para la detección precoz de estas condiciones¹³⁷.

El diagnóstico de párkinson y ELA es clínico pero se corrobora con pruebas complementarias^3,33,138.

Para la enfermedad de Huntington, la prueba diagnóstica consiste en un análisis genético que compruebe la presencia de la variante patológica en el ADN del paciente.

En la esclerosis múltiple, se requiere un diagnóstico clínico y pruebas que permitan descartar otras afecciones con síntomas compatibles. Una de las pruebas que ayuda a discriminar es el análisis del líquido cefalorraquídeo, donde se detectan marcadores de la inflamación subyacente^139,140. Además, la resonancia magnética nuclear (RMN) es la técnica más sensible para identificar las lesiones características de la enfermedad y ofrecer información sobre su posible desarrollo^48,139. Un diagnóstico temprano es clave para iniciar pronto los tratamientos antiinflamatorios y evitar la discapacidad que se deriva del daño neuronal¹²¹:

El futuro del diagnóstico

El análisis de biomarcadores de alzhéimer en sangre es un método muy poco invasivo, accesible, escalable y barato que ya se usa con éxito en investigación y se prevé que llegue a las consultas próximamente¹²³. Requiere ensayos más sensibles, ya que la concentración de los biomarcadores es menor que en el líquido cefalorraquídeo¹⁴¹. Actualmente, hay varios biomarcadores en sangre válidos para distinguirlo de otras patologías neurodegenerativas^142–144. Un resultado negativo descartaría el alzhéimer y evitaría que el paciente se someta a otras pruebas diagnósticas, como la punción lumbar¹²³. En el futuro, se espera que el análisis en sangre sea suficiente para diagnosticar el alzhéimer y hacer un seguimiento de la enfermedad. Aún así, el personal experto indica que todavía se necesita mayor experiencia práctica clínica con poblaciones más heterogéneas y estandarizar las medidas para asegurar la transferencia y reproducibilidad entre distintos laboratorios¹²³.

Los biomarcadores en sangre pueden detectarse incluso antes de los síntomas cognitivos. Así, son una herramienta útil para seleccionar participantes en ensayos clínicos. En este sentido, aunque su detección en este estadio no implica que se vaya a desarrollar la enfermedad¹³⁰, es necesario informar al paciente de la trascendencia de conocer el resultado de estos análisis¹²³.

Respecto al párkinson, recientemente se ha publicado un estudio capaz de detectar los agregados de alfa-sinucleína en líquido cefalorraquídeo, con un 88 % de eficacia para el diagnóstico en etapas tempranas, incluso antes de que aparezcan síntomas motores¹⁴⁵. También se trabaja para poder diagnosticar utilizando muestras de sangre en esta y otras enfermedades^146,147.

Apoyo tras el diagnóstico

Tanto enfermos como familiares pueden experimentar un duelo anticipado desde el momento del diagnóstico, con sensaciones de incertidumbre y pérdida de ilusiones, sueños y futuro¹²².

Para navegar mejor la enfermedad y lidiar con estos sentimientos de conmoción, desesperanza, impotencia, frustración, miedo y ansiedad, los pacientes de enfermedades neurodegenerativas precisan apoyo profesional desde el momento del diagnóstico¹²². En el caso de la ELA, conocer la enfermedad y agilizar los trámites es especialmente importante, pues progresa rápidamente a discapacidad¹⁴⁸. Asimismo, los pacientes reclaman que se acrediten determinadas unidades para que su diagnóstico suponga el reconocimiento automático de un 33 % de grado de discapacidad¹⁴⁹.

En el caso del alzhéimer y otras enfermedades relacionadas, el apoyo tras el diagnóstico favorece la autonomía de la persona y retrasa el acceso a los cuidados de larga duración¹⁵⁰ (ver Cuadro 3). En España, una mayoría de cuidadores de personas con demencia refiere en una encuesta haber recibido escasa o ninguna información respecto a aspectos claves de la enfermedad y manifiestan un elevado grado de desconocimiento sobre los recursos sociales y sanitarios disponibles^10,151. Ante esta situación, la información, formación y asesoramiento tras el diagnóstico es uno de los objetivos del Plan Integral de Alzhéimer¹⁰.

La enfermedad de Huntington, al ser hereditaria, genera angustia en las familias, ya que los descendientes, que pueden haber presenciado la enfermedad de sus padres, tienen un 50 % de probabilidades de desarrollarla también en el futuro. En este sentido, pueden beneficiarse de apoyo psicológico para prepararse, decidir si hacerse el test genético y afrontar el diagnóstico¹⁵³.

Quienes reciben un diagnóstico cuando son adultos jóvenes, como en el caso de la esclerosis múltiple o un positivo en la prueba genética de la enfermedad de Huntington, afrontan desafíos propios. Por ejemplo, en un estudio entre positivos todavía asintomáticos para Huntington, muchos declaraban tomar conciencia del tiempo y acelerar sus acontecimientos vitales, además de influir en la manera en que planeaban tener o no descendencia¹⁵⁴. También señalaban el desafío que supone revelar su estatus genético a potenciales parejas o en el ambiente laboral, por miedo a la discriminación¹⁵⁴. Por ejemplo, en una investigación llevada a cabo en la década de los 2000, se observó que las mujeres que recibían un diagnóstico de esclerosis múltiple tenían 6 veces más riesgo de divorciarse o separarse que si el paciente era hombre¹⁵⁵. Además, los enfermos afrontan múltiples barreras en el trabajo y es más probable que requieran ajustes para desempeñar sus funciones¹⁵⁶. De hecho, se detectó que el número de personas empleadas entre los pacientes de esclerosis múltiple era un 20 % menor que en la población general y que la enfermedad afectaba a la productividad del 72 % de los que tenían trabajo¹⁵⁷. Síntomas invisibles como la fatiga, las dificultades cognitivas o los trastornos del estado de ánimo pueden tener un gran impacto en la capacidad para trabajar¹⁵⁷.

Tratamiento

Las enfermedades neurodegenerativas, por el momento, no tienen cura. Sin embargo, ya hay tratamientos capaces de frenar la esclerosis múltiple¹²¹ o mantener a raya los síntomas más incapacitantes del párkinson³. En las distintas patologías, muchos de los síntomas, variables con el paso de los años, son tratables farmacológicamente o con intervenciones específicas¹.

Intervenciones médicas y farmacológicas

Enfermedad de Parkinson

Cuando los síntomas comienzan a dificultar las actividades de la vida diaria, el tratamiento de primera línea más eficaz y mejor tolerado es la levodopa, junto a otros como los agonistas de dopamina^3,158. La levodopa contribuye a restaurar los niveles correctos de dopamina y mejora los temblores, la rigidez muscular y la lentitud de movimientos¹⁵⁹. Aunque algunos pacientes temen que esta medicina acelere el progreso del párkinson, no hay ninguna evidencia de que modifique el curso de la enfermedad¹⁶⁰. En algunos pacientes, puede causar un aumento de los movimientos involuntarios^161,162, pero su frecuencia y gravedad han disminuido en los últimos años al controlar mejor la dosis¹⁶². La levodopa puede combinarse con otros medicamentos y, en segunda línea, utilizar dispositivos de liberación continua¹⁶². De esta forma, se mantienen niveles estables de esta sustancia más parecidos a los fisiológicos, que evitan las oscilaciones de dopamina derivadas del metabolismo del fármaco, posiblemente responsables de los efectos adversos¹⁶².

Con los años el déficit de dopamina aumenta por la degeneración neuronal y la medicación puede no ser suficiente para cubrirlo. Entonces, el paciente puede tratarse con estimulación cerebral profunda¹⁶³. Se trata de implantar un dispositivo programable que bloquea con corrientes eléctricas continuas y de alta frecuencia la actividad neuronal de determinadas áreas problemáticas del cerebro¹⁶⁴. Aunque la cirugía tiene riesgos, este procedimiento logra reducir los síntomas que responden a levodopa en pacientes con párkinson avanzado durante varios años, además de eliminar o reducir los efectos adversos derivados de los tratamientos farmacológicos^165,166.

Por otra parte, un nuevo tratamiento no invasivo denominado Ultrasonido Focalizado de Alta Intensidad (HIFU, por sus siglas en inglés), es capaz de reducir los signos cardinales (lentitud, el temblor de reposo, la rigidez) de manera inmediata y sin las complicaciones de la cirugía^167,168. Su mecanismo de acción se basa en los ultrasonidos, que eliminan por calor de manera precisa las áreas responsables de los signos motores¹⁶⁷. Un estudio reciente sugiere que puede ser beneficioso aplicarlo en etapas tempranas¹⁶⁹.

Enfermedad de Alzheimer y otras demencias

Siguiendo el éxito de restaurar los niveles de dopamina en párkinson, en el tratamiento sintomático del alzhéimer o la enfermedad con cuerpos de Lewy se trata de recuperar la actividad normal de determinados neurotransmisores¹²². Aunque no son tan efectivas como los equivalentes de párkinson y tienen efectos secundarios a considerar, estas medicinas se han demostrado eficaces en numerosos ensayos clínicos y los enfermos, sus familiares y doctores perciben un beneficio en su uso¹²².

Sin embargo, el uso de psicofármacos para tratar síntomas neuropsiquiátricos, como agitación, agresividad o psicosis en personas con alzhéimer y otras demencias está siendo cuestionado por algunos profesionales¹²². La evidencia de eficacia en demencias no es completa para todos los medicamentos en uso y algunos solo demuestran beneficios modestos para ciertos síntomas en un porcentaje pequeño de usuarios^170–173. En la misma línea, el aumento de 1,8 veces del riesgo de mortalidad observado en algunos estudios y otros efectos adversos asociados a estas prescripciones^170–173 indican la necesidad de considerar el riesgo-beneficio a la hora de administrarlos y proponen que se considere cada caso de manera individualizada¹²². Además, la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología ha solicitado que se prohíba por ley la inmovilización química, es decir, el uso de psicofármacos sin uso terapéutico con la finalidad de restringir la movilidad o controlar la conducta por conveniencia organizativa y no en beneficio del paciente¹⁷⁴.

No ha habido ningún fármaco nuevo para aliviar los síntomas del alzhéimer u otras formas de deterioro cognitivo en los últimos veinte años¹²², pero la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), acaba de aprobar el primer fármaco modificador de la enfermedad de Alzheimer⁹⁰. En Europa, la Agencia Europea del Medicamento podría autorizarlo próximamente, aunque aún está en discusión su relación coste-beneficio^137,175. Tras los fracasos de otros fármacos y aunque esté lejos de ser una cura, el nuevo fármaco modificador se considera un gran avance¹³⁷. Se trata de un anticuerpo que por primera vez logra reducir las placas amiloides y el deterioro cognitivo en un 25 % en pacientes en fases tempranas de la patología¹⁷⁶. Se estima que retrasa su progreso unos 6 meses¹³⁷, aunque las proyecciones de la farmacéutica estiman un retraso de hasta 3 años que aún no se ha podido comprobar¹⁷⁷.

Algunas estimaciones calculan que 5,4 millones de pacientes en la Europa de los 27 podrían ser elegibles para usar este medicamento¹³⁷. Si su precio, aún no fijado, es similar al establecido en Estados Unidos, tratar a todos los posibles pacientes supondría un gasto equivalente a la mitad de todo el gasto farmacéutico de la Unión Europea, lo que el personal experto considera desorbitado¹³⁷. A este coste habría que añadir las adaptaciones del sistema sanitario para diagnosticar el alzhéimer, administrar la medicina periódicamente y monitorizar las primeras fases del tratamiento^137,178. En el otro lado de la balanza, hay que tener en cuenta que retrasar la discapacidad de los enfermos supone un ahorro, ya que los costes sociales de cuidados pueden llegar a triplicar los sanitarios¹⁷⁹. Por otra parte, estimaciones que aplican los criterios de inclusión en ensayos clínicos calculan una elegibilidad para estos tratamientos emergentes muy inferior a la citada anteriormente¹⁸⁰. Existe, por último, otro anticuerpo que está ofreciendo resultados muy prometedores en nuevos ensayos clínicos¹⁸¹.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Solo hay un medicamento aprobado a mediados de la década de 1990 contra la ELA que frena la progresión de la enfermedad y alarga la vida unos meses en determinados grupos de pacientes^33,182. Sin embargo, las evidencias apuntan a que prolonga solo los estadios más avanzados de la enfermedad, cuando el paciente tiene menor calidad de vida¹⁸³. Según el personal médico experto, en conjunto, su aportación es muy pobre y el pronóstico de esta enfermedad a corto plazo es fatal para la mayoría de los pacientes.

Los enfermos también pueden servirse de tratamientos contra síntomas como el exceso de salivación o la rigidez muscular y de otras intervenciones médicas, como la ventilación no invasiva y la gastrostomía para mejorar la nutrición³³.

Enfermedad de Huntington

No existe actualmente ningún tratamiento que modifique el curso de la enfermedad⁷⁴. A pesar de las esperanzas que albergaban los pacientes, hace unos años se canceló por falta de eficacia el ensayo clínico fase III de un fármaco cuyo objetivo era disminuir la cantidad de proteína patológica^184,185. Recientemente, sin embargo, una revisión de los datos ha reabierto el ensayo con pacientes más jóvenes¹⁸⁵.

Existen fármacos para tratar la corea que además mejoran otros aspectos motores y psiquiátricos, aunque algunos pueden exacerbar la depresión e ideas suicidas¹⁸⁶. Un nuevo medicamento para mejorar la corea ha tenido buenos resultados en un ensayo clínico fase III¹⁸⁷.

Esclerosis múltiple

Los tratamientos eficaces contra la esclerosis múltiple se han multiplicado en las últimas dos décadas¹²¹. Aunque no todos los pacientes responden, existen diversos tratamientos modificadores del curso de la enfermedad que en algunos casos logran que desaparezcan los brotes, frenan la progresión de la enfermedad y evitan que aparezcan nuevas lesiones activas¹⁸⁸. Uno de los más eficaces, seguros y tolerables son los anticuerpos contra las células B, que en estos pacientes parecen ser disfuncionales y proinflamatorias^121,189. Así, debido a su buena relación riesgo-beneficio, se ha pasado de escalar paso a paso los tratamientos a en, muchos casos, priorizar los de alta eficacia desde el inicio para evitar que llegue la inflamación al sistema nervioso central y se desencadene la neurodegeneración¹²¹.

Las formas progresivas de la esclerosis múltiple (sin brotes) siguen un curso clínico distinto pero se trata de la misma enfermedad, con las mismas características patológicas en distinto grado de expresión, según condicionantes genéticos o ambientales⁹¹. A pesar de los avances, para estos pacientes solo existe un tratamiento que frene la enfermedad, pero no es siempre eficaz¹²¹. Mientras, se están ensayando varias moléculas capaces de inhibir al mismo tiempo distintas células inmunitarias y atacar la enfermedad desde varios flancos, lo que podría ser una terapia exitosa también para las formas progresivas¹⁹⁰.

También existen tratamientos para síntomas como la tensión muscular, la fatiga, el dolor, el control de esfínteres, el deterioro cognitivo u otros¹⁸⁸.

Mejorar la traslación de resultados

Entre 2002 y 2012, fracasaron el 99,6 % de los ensayos clínicos que probaban nuevas terapias contra el alzhéimer^6,191, con una situación similar en las otras enfermedades neurodegenerativas⁶. Una de las razones es que, en estas disciplinas, los modelos animales como los ratones no logran recapitular por entero la enfermedad humana y los resultados obtenidos a menudo no se reproducen en pacientes⁶.

Aunque el ratón puede ser un buen modelo inicial, ya que es muy manejable y su genética se conoce muy bien, algunos investigadores proponen servirse de animales más parecidos al ser humano, como los cerdos miniatura¹⁹² o los primates no humanos¹⁹³. Incluso, se apunta a aproximaciones intermedias, como implantar neuronas humanas en cerebros de ratón⁶⁴. Recientemente muchos estudios están utilizando células humanas, reprogramadas genéticamente para diferenciarse a neuronas, que también pueden cultivarse en tres dimensiones hasta formar organoides cerebrales. Sin embargo, estos modelos todavía están en proceso de estandarizarse y optimizarse⁶.

Para mejorar los resultados de la investigación traslacional y conseguir tratamientos que logren modificar el curso de estas enfermedades, la comunidad científica también señala la necesidad de descubrir nuevos biomarcadores o mejorar los existentes con el fin de seguir la progresión de la enfermedad y la eficacia de los fármacos, así como personalizar los tratamientos, ya sea mediante el análisis de líquido cefalorraquídeo o plasma sanguíneo^31,194,195.

Enfocar los ensayos clínicos a determinadas poblaciones de pacientes, estratificadas por sintomatología y según el subtipo molecular de enfermedad que presenten, también puede contribuir a su éxito al disminuir la heterogeneidad de la muestra¹⁹⁵. Otras aproximaciones pretenden aumentar la eficacia y disminuir el coste de los ensayos clínicos probando varias moléculas al mismo tiempo¹⁹⁶.

Por otro lado, la barrera hematoencefálica es muy selectiva y solo permite pasar algunas sustancias para proteger al cerebro de infecciones y otros agentes tóxicos. Un área relevante de investigación para las enfermedades neurodegenerativas es su apertura para facilitar el acceso de los tratamientos al cerebro y que así sean más eficaces^197,198.

Además, los pacientes pueden beneficiarse del avance de los métodos de neuroimagen, como los marcadores específicos para la tomografía por emisión de positrones, o la RMN estructural y funcional, que permiten estudiar al paciente in vivo³¹.

Ante este panorama, la comunidad experta indica la conveniencia de mejorar la capacidad del sistema de ciencia español para trasladar los conocimientos sobre estas y otras enfermedades al ámbito industrial y asegurar un retorno que contribuya a la sostenibilidad del sistema.

Intervenciones no farmacológicas

Con el progreso de la enfermedad, la situación de los pacientes se agrava y aparecen nuevos síntomas que requieren una aproximación de cuidado integral^1,122. Además de los medicamentos, la mayoría puede beneficiarse de una o varias intervenciones no farmacológicas en algún momento de la enfermedad. Estas se definen como cualquier intervención no química, teóricamente sustentada, focalizada y replicable, realizada sobre el paciente o el cuidador y potencialmente capaz de obtener un beneficio relevante¹⁹⁹.

Por ejemplo, hay evidencias de que el ejercicio aeróbico tiene efectos cognitivos positivos y mejora la función mental en personas con deterioro cognitivo leve, alzhéimer y distintas demencias^122,200,201. El ejercicio aeróbico de alta intensidad es seguro para los pacientes de párkinson temprano y se espera mejore o incluso frene los síntomas motores y no motores^31,202. También se observaron mejoras en el estado físico y en la capacidad para sostener la marcha en enfermos de Huntington²⁰³. Además, aunque aún se necesitan más estudios a largo plazo, las evidencias apuntan que el ejercicio también es beneficioso para los pacientes de esclerosis múltiple²⁰⁴.

En cualquiera de las patologías descritas, existen distintos tipos de fisioterapia para reducir la rigidez, mejorar la calidad de los movimientos, el control postural, la estabilidad, la respiración, etc.^{24,43,188,199,205}.

De igual manera, es beneficiosa la atención psicológica (en el caso de las demencias, está más indicado en pacientes en estadios temprano a moderado), la logopedia, si se presentan trastornos del habla o de la deglución, las intervenciones para mejorar la nutrición, y la terapia ocupacional, que ayuda a pacientes y cuidadores a poder desempeñar tareas de la vida diaria, ya sea modificando la tarea o el entorno^{24,122,188,199,205–207}.

En la misma línea, las personas con demencia que se unen a actividades encaminadas a mejorar la cognición experimentan diversos progresos (Ver Cuadro 4).

De nuevo, algunos estudios indican que hay desigualdad de acceso a las terapias no farmacológicas en España y no hay datos que permitan conocer el número de pacientes que se sirve de ellas^10,136.

Por otra parte, es importante que las personas con enfermedades neurodegenerativas y sus familias tengan acceso a información actualizada y veraz, y dispongan de recursos para evitar la desinformación y el acceso a terapias fraudulentas que supongan una carga económica inútil, un riesgo para su salud o retrasen el acceso a tratamientos efectivos^{123,223–225}.

Cuidados paliativos

El objetivo de los cuidados paliativos es garantizar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades graves que afrontan problemas de orden físico, psicológico, social o existencial inherentes a una enfermedad potencialmente mortal^226,227. Para ello, se enfocan en tres dimensiones: el abordaje de los síntomas, el apoyo al entorno, y la planificación de los tratamientos y el cuidado según las preferencias de la persona^228,229.

El acceso temprano a la consulta de paliativos reduce las hospitalizaciones en personas con demencia^22,230, mejora la calidad de los cuidados que reciben en sus últimos 14 días de vida, disminuye la posibilidad de que se les suministren tratamientos o intervenciones fútiles^122,231 y rebaja los costes del último mes de vida^122,231. También se considera beneficioso el acceso temprano a los cuidados paliativos en las otras enfermedades neurodegenerativas. Por un lado, se asegura que la atención esté centrada en la persona, ya que ayuda a realizar una planificación compartida de la atención y la posibilidad de redactar un documento de instrucciones previas (también llamadas voluntades anticipadas)^232,233. Por otro lado, se personalizan los tratamientos para controlar los síntomas. Esto puede incluir las dificultades para tragar, (con la adecuación de las texturas de la dieta y mejoras en la nutrición), problemas con las sondas, así como decidir cuándo colocarla o retirarla, necesidad de instaurar ventilación mecánica, disminuir el babeo o el estreñimiento, tratar problemas psicológicos y cognitivos, calmar el dolor, ayudar a conciliar el sueño, asistir en el final de la vida y apoyar al cuidador, también durante el duelo^{10,227,232,234,235}.

Solo el 10 % de las facultades de medicina y el 48 % de las de enfermería ofrecen asignaturas específicas obligatorias en cuidados paliativos que garanticen la capacitación básica en estas competencias²³⁶. Los neurólogos perciben necesitar más formación y solicitan la creación de protocolos específicos en los diferentes trastornos para homogeneizar la atención^237,238.

Respecto al acceso a los cuidados paliativos, la Sociedad Europea de Cuidados Paliativos recomienda que haya dos servicios de cuidados paliativos especializados por cada 100.000 habitantes, uno domiciliario y otro hospitalario²³⁶. Sin embargo, España está en la parte baja de la tabla de los países europeos, con 0,6 servicios por cada 100.000 habitantes²³⁶. Aunque algunas unidades especializadas integran a profesionales de paliativos, por ejemplo, algunas de ELA, esta situación no es frecuente. Al contrario, los profesionales sanitarios indican que, en otras enfermedades neurodegenerativas, suele ser deficitaria²³⁷. Respecto al acceso a este servicio, los recursos y la organización son desiguales entre comunidades autónomas²³⁸. Para mejorar la situación, la Estrategia Nacional de Cuidados Paliativos se actualizó en 2011 y el personal sanitario quiere impulsar una ley de cuidados paliativos que establezca mínimos para garantizar un acceso más equitativo^239,240.

Adaptación del Sistema Nacional de Salud

Ante el reto de las enfermedades neurodegenerativas y el previsible aumento de casos en algunas de ellas, el personal médico experto destaca la necesidad de acometer las siguientes adaptaciones del sistema sanitario:

Datos y coordinación sociosanitaria

Para preparar la respuesta al incremento de casos en algunas enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer y otras demencias, sería muy útil tener un registro preciso de pacientes con actualizaciones periódicas^10,241, al estilo de la Plataforma de Demencia en Reino Unido o el registro sueco de demencia¹⁰. Según la comunidad médica, esta información ayudaría a organizar ensayos clínicos y, también, a estimar de forma más certera la necesidad de los fármacos modificadores del curso de la enfermedad de Alzheimer, si se aprobasen¹⁰.

Asimismo, el personal experto indica la necesidad de coordinar los servicios sociales y sanitarios en beneficio del paciente y la eficacia del sistema^10,242. Por ejemplo, es aconsejable tener datos de servicios sociales categorizados en mayor detalle respecto a las enfermedades neurodegenerativas, como cuántas de las personas que viven en residencias o necesitan cuidados padecen demencia.

Distribución de recursos

En la actualidad, hay 8 Centros y Servicios de Unidades de Referencia (CSUR) designados para cirugía de los trastornos del movimiento, en las comunidades de Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Galicia, País Vasco y Principado de Asturias²⁴³. También hay 6 en Andalucía, Cataluña, Comunidad Valenciana y Comunidad de Madrid para enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, entre las que se incluiría la enfermedad de Huntington. Asimismo, existen 12 CSUR designados para esclerosis múltiple, situados en Aragón, Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Galicia, Región de Murcia y País Vasco²⁴³. Los enfermos de ELA pueden recibir asistencia en los CSUR de enfermedades neuromusculares raras (en Andalucía, Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana y País Vasco)²⁴³, aunque no son específicos para ELA y el personal médico considera que, en fases avanzadas, necesitan atención de proximidad.

La organización de los profesionales en los hospitales también es relevante. Por ejemplo, el tratamiento de pacientes en unidades multidisciplinares formadas por distintos especialistas (personal médico, de enfermería, gestores de casos, psicólogos, trabajadores sociales, rehabilitadores, paliativos…) mejora la supervivencia de enfermos de ELA y su calidad de vida, además de disminuir el número de ingresos hospitalarios^244–246.

Por otra parte, el personal médico señala la necesidad de distribuir recursos para alcanzar la cobertura regional suficiente y la conveniencia de poner en marcha circuitos estables de derivación de pacientes entre hospitales, que agilicen el proceso tanto para el usuario como para la recuperación de fondos por parte del hospital¹.

Personal sanitario

El personal experto recomienda la sensibilización y formación en enfermedades neurodegenerativas de los profesionales de Atención Primaria para facilitar el diagnóstico temprano y mejorar su coordinación con los servicios especializados^10,24.

Un 18 % de profesionales de la medicina cree que se necesitan más neurólogos y un 67,3 % considera que hay déficit de psiquiatras²⁴⁷. De igual manera, se ha señalado la necesidad de ampliar el acceso a programas de rehabilitación.

Por otra parte, como las demencias son tan prevalentes, cada vez es más frecuente encontrar personas afectadas ingresadas en hospitales de agudos, donde tienen más riesgo de sufrir consecuencias negativas²⁴⁸. Para mejorar su atención y la de sus cuidadores durante la estancia hospitalaria, en Reino Unido se ha creado un cuerpo de enfermería especializado que en inglés recibe el nombre de admiral nurse²⁴⁸. Además de ocuparse holísticamente del enfermo mediante el cuidado centrado en la persona y apoyar a las familias, también forman a otros profesionales sociosanitarios para promover las mejores prácticas basadas en evidencia²⁴⁸.

Atención y cuidados

Los servicios sociales y sanitarios tienen el reto de adaptarse al incremento de población que presumiblemente va a necesitar cuidados más complejos²⁴⁹ y es más vulnerable en situaciones críticas, como ha ocurrido en la reciente pandemia²⁵⁰.

Se destacan tres ejes fundamentales para la atención y cuidado de las personas con enfermedades neurodegenerativas:

Las personas que cuidan

Las previsiones manifiestan la necesidad de formar cuidadores y personal especializado en personas con demencia y enfermedades crónicas^59,249. Por el momento, sin embargo, en España el cuidado recae mayoritariamente en familiares.

Las enfermedades neurodegenerativas suponen un quebranto económico para los enfermos y sus familias. Por ejemplo, con los datos disponibles, en los países del sur de Europa se estima que el coste de la demencia ronda los 36.000 euros anuales por paciente²⁵¹, aunque según otros estudios ascendería a 42.336 euros en el escenario más conservador²⁵². Se sabe que el coste del componente social supera al sanitario y aumenta con la gravedad y duración de la enfermedad^179,251,253. Del total de costes de cuidado, se calcula que un 60 % corresponde al no remunerado o informal, normalmente desempeñado por las familias²⁵⁴, lo que puede suponer un riesgo económico que el sistema público de protección solo mitiga en un 30 %²⁵⁵. Son datos muy relevantes a nivel poblacional, ya que, según las Encuestas de discapacidad, autonomía personal y situaciones de dependencia elaboradas por el INE, el número de personas que reciben cuidado informal en sus hogares habría aumentado más de un 40 % entre 2008 y 2021²⁵⁶. Un estudio preliminar estima que en España el coste medio de sustituir el cuidado informal de las personas con alzhéimer por cuidado profesional ascendería a cifras de 70.000 euros anuales por paciente²⁵⁷.

Los reajustes laborales para poder cuidar (trabajar menos horas o dejar de trabajar, ya que, en ocasiones, la disponibilidad es de 24 horas todos los días del año), llevan a una disminución de la capacidad económica de las familias, a la dificultad de conciliar cuidado y trabajo y a dificultades para la reincorporación al mercado laboral de las personas cuidadoras, mayoritariamente mujeres, cuando el enfermo fallece¹⁰. Los cambios sociales, como la reducción del número de integrantes del núcleo familiar, la mayor incorporación de la mujer al mercado laboral o la extensión de la edad de jubilación, reducirán la disponibilidad de los hijos adultos para estas tareas, lo que subraya la importancia de desarrollar un sistema de cuidados profesional, especializado y sostenible²⁴⁹. Por el momento, además de las prestaciones y servicios por dependencia, un recurso para mantener la actividad laboral son los centros de día, donde el paciente puede recibir también ayuda terapéutica^10,59.

Aunque cuidar a un familiar puede aportar orgullo y un propósito vital, puede ser también una fuente de estrés y otros sentimientos negativos, tales como soledad y aislamiento, culpa o arrepentimiento ante decisiones sobre el futuro de su pariente enfermo^122,258. Por ejemplo, el 54 % de los cuidadores de personas con demencia declaran sentirse estresados a menudo o todo el tiempo¹²². Otros, especialmente las mujeres, tienen problemas de salud, dificultades para disfrutar del ocio o problemas relacionados con su actividad profesional^259,260. Al crecer la carga con el progreso de la enfermedad y la pérdida de autonomía del paciente, pueden aumentar los costes de pérdida de trabajo del cuidador²⁶¹ y llevarle a la depresión y a una disminución de su calidad de vida²⁶². Si no se salvan estos obstáculos, el agotamiento de quien cuida suele llevar a la institucionalización del paciente²⁶².

Inclusión de los enfermos de alzhéimer en la comunidad

La inclusión social en la comunidad es fundamental para empoderar a las personas con alzhéimer. Esta se favorece si se piensa en ellos cuando se diseña el entorno, con adaptaciones tales como una buena señalización, accesibilidad, y sensibilización y formación del personal de tiendas o servicios²⁶³. El acceso al exterior es un derecho de las personas con demencia y las actividades en la naturaleza aumentan el bienestar de enfermos y cuidadores²⁶⁴. Los jardines también suponen una experiencia multisensorial con beneficios similares, por lo que se pueden diseñar siguiendo las premisas anteriores e implementando áreas de descanso, sombras, plantas agradables al tacto o que evoquen las estaciones, etc.²⁶⁵. Asimismo, la sensibilización, concienciación y transformación del entorno es uno de los ejes del Plan Integral de Alzhéimer¹⁰.

En España y otros países, el objetivo es que las personas mayores consigan apoyos en su entorno que les permitan vivir el mayor tiempo posible en su domicilio^59,266. Hay objetos que pueden ayudar a que la persona permanezca en el domicilio con buena calidad de vida apoyados por el cuidador, como un reloj digital que además muestre la fecha y el día de la semana, lámparas táctiles para evitar caídas, pizarras para anotar las actividades de la semana o recordatorios para no olvidar las llaves²⁶⁷. La tecnología también puede traducirse en robots asistenciales, dispositivos de geolocalización, servicios de telemedicina, terapias en formato virtual o herramientas de comunicación, si bien su éxito depende del perfil del paciente y de la accesibilidad a la tecnología^59,242.

Alojamientos alternativos

A pesar de los apoyos, debido a las limitaciones de diseño de las viviendas convencionales y a la dificultad de encontrar cuidado domiciliario especializado, de calidad y asequible, muchas personas con demencia no logran mantener una calidad de vida aceptable en su propia casa cuando la enfermedad avanza²⁶⁸.

Cuando esto ocurre, una de las alternativas a las residencias tradicionales son las unidades de convivencia. Se trata de espacios hogareños, con ambientes privados y comunitarios, habitados por un número limitado de convivientes donde la atención continuada se organiza a pequeña escala^59,269,270. Los proyectos piloto implementados en España han resultado en un alto grado de satisfacción para residentes, profesionales y familiares^59,269.

En Países Bajos, el proyecto conocido como dementia village, reproduce los espacios de un pueblo pequeño (plazas, calles, jardines, supermercado, restaurante) para que sus habitantes, más de 150 personas con demencia, puedan desarrollar actividades cotidianas con libertad y seguridad²⁷⁰. Viven en casas adosadas independientes de 6 o 7 personas, agrupadas por preferencias e intereses y acompañadas de equipos estables de profesionales²⁷⁰. El éxito de este proyecto, cerrado al exterior, ha llevado a su reproducción en otros países como Francia, Canadá, Suiza y Dinamarca²⁷⁰.

Por su parte, en Reino Unido, se han establecido las viviendas especializadas para personas mayores, en inglés, extra care housing. Estas son similares a los proyectos comunitarios de viviendas colaborativas que ya existen en España para promover la autonomía de las personas mayores, donde los habitantes residen en apartamentos independientes, con acceso a actividades para dinamizar la vida en común e instalaciones conjuntas (lavandería, restaurante, gimnasio, peluquería…). Además, ofrecen la posibilidad de cuidados en el grado que el residente contrate con la posibilidad de adaptar las necesidades con el paso del tiempo^59,268. Estas alternativas tienen el potencial de mejorar también la calidad de vida de las personas con demencia y cubrir sus necesidades cambiantes a lo largo del tiempo. Por ejemplo, al permitirse la vida en pareja se aumenta el apoyo a la persona con demencia y se mejora la calidad de vida del cuidador, que gana independencia y contacto social. El personal experto recomienda que se piense en las necesidades específicas de las personas con deterioro cognitivo a la hora de diseñar y gestionar estos proyectos²⁶⁸.

En el caso de los enfermos de ELA, el rápido avance de la enfermedad les lleva a necesitar atención continuada, por lo que solicitan ayudas para el cuidado domiciliario o plazas en centros residenciales públicos especializados²⁷¹, con personal formado en cuidados específicos, como la limpieza de los componentes de la traqueotomía, o en reaccionar en situaciones de emergencia para evitar ahogamientos²⁷². Por el momento, solo se ha proyectado uno de estos centros y un centro de atención diurna en Madrid²⁷³. Tampoco hay centros especializados para otras patologías, como la enfermedad de Huntington.